Malattie Genetiche

Sono molte le patologie che riconoscono una origine insita nel codice genetico dell’animale. La maggior parte di queste sono patologie ereditarie (trasmesse dai genitori) congenite (presenti fin dalla vita intrauterina). Queste patologie però raramente si manifestano alla nascita, bensì quasi sempre ad anni di distanza. Molte patologie ossee (es. displasie), oculari (es. alterazioni della retina) e cardiache (es. affezioni valvolari) appartengono a questa categoria.

LA LUSSAZIONE DELLA ROTULA

Tra le alterazioni ossee, nel chihuahua la lussazione della rotula è quella diagnostica con maggior frequnza. La lussazione della rotula (PL: Patellar luxation) è una patologia ereditaria tipica di tutte le razze di piccola taglia, in particolare dei cani Toy. La patologia di solito colpisce i cuccioli o gli animali giovani, ma può presentarsi anche in età più avanzata.

La lussazione è la perdita durevole e totale dei rapporti tra due capi articolari, conseguente a rottura o rilasciamento dei mezzi di contenimento. La lussazione di un organo (in questo caso la rotula) consiste quindi nello spostamento di questo in un’altra sede; la patologia consiste infatti nella dislocazione mediale (più raramente laterale) della rotula.

La rotula è un osso sesamoide, ossia è un nucleo osseo che si sviluppa nella compagine di un tendine; questo osso, insieme alla parte distale del femore e alla parte prossimale dell tibia forma l’articolazione del ginocchio (o articolazione femoro-tibio-rotulea). La rotula riceve le terminazioni tendinee di tutti i muscoli craniali della coscia, ed è mantenuta in sede da questi e da una serie di legamenti, che regolano la posizione della rotula rispetto al femore. L’articolazione del ginocchio permette essenzialmente due movimenti: la flessione e l’estensione; in estensione la rotula è posta cranialmente all’articolazione femoro-tibiale, mentre durante la flessione la rotula discende sulla troclea del femore. In caso di lussazione, la rotula può spostarsi medialmente o lateralmente rispetto alla sua normale posizione.

La lussazione può essere congenita, ossia trasmessa geneticamente dai genitori) o acquisita (natura traumatica) ed interessare uno o entrambi gli arti. Nel caso di lussazioni congenite, la causa va ricercata in una displasia ossea (scorretta angolazione dei capi articolari di femore e tibia) oppure in anomalie a carico di tendini e legamenti. Ciò comporta che la rotula non possa compiere il corretto movimento di scorrimento e possa slittare in un’altra sede, non permettendo più il corretto movimento dell’articolazione del ginocchio, che esita in una zoppia più o meno grave, con difficoltà nella estensione del ginocchio e dolore.

I segni clinici associati alla lussazione rotulea variano a seconda della gravità della malattia: la lussazione della rotula viene classificata in 4 diversi gradi, a seconda di come la rotula reagisce a seguito di palpazione:
- Grado 1: lussazione rotulea intermittente, con zoppia occasionale- realizzazione occasionale dell’arto interessato . La rotula può essere facilmente lussata manualmente in estensione, ma questa ritorna spontaneamente in sede corretta al rilascio della pressione.
Grado 2: frequenti episodi di dislocazione della rotula; la rotula può essere riposizionata manualmente.
Grado 3: lussazione permanente della rotula, che può essere ridotta solo temporaneamente. L’animale camminerà con l ‘arto in posizione semi- flessa.
Grado 4: lussazione permanente della rotula, con impossibilità di riduzione. L’animale cammina con la gamba flessa.
La lussazione della rotula compare in genere in modo improvviso, ed il proprietario può notale il suo cane portare per qualche passo l’arto flesso. Con il progredire della patologia, la zoppia diventa sempre più frequente e nei casi più gravi, gli arti posteriori dell’animale assumono l’aspetto di “zampe storte”, con la punta del garretto rivolta verso l’esterno , mentre la punta del piede verso l’interno.

Quindi in caso di zoppia ad uno o ad entrambi gli arti posteriori, è bene consultare un medico veterinario, che attraverso un esame ortopedico potrà diagnosticare la presenza della patologia. La diagnosi  di lussazione rotulea si basa essenzialmente sulla palpazione della rotula per verificare la sua instabilità e indagini radiografiche che permetteranno di visualizzare la sede di dislocazione, nonché di valutare la forma dei capi articolari di tibia e femore.
In caso di lussazioni rotulee superiori al grado 2, il rimedio è la chirurgia, che deve andare a correggere i deficit ossei o legamentosi. La chirurgia do risultati migliori se eseguita su soggetti giovani, che da poco hanno manifestato la patologia.
È importante trattare i soggetti con una sintomatologia frequente e recidivante, perché altrimenti l’articolazione va incontro ad artrosi, con conseguenti dolori anche intensi e difficoltà sempre maggiori nell’uso dell’arto interessato. Inoltre la lussazione della rotula predispone ad altre patologie, come la rottura del legamento crociato anteriore, per cui è importante correggerla.
Poiché la lussazione della rotula ha una base ereditaria, i migliori allevatori controllano i propri soggetti riproduttori per questa patologia: soggetti che presentano un gradi di lussazione superiore a 2 vengono esclusi dalla riproduzione.
Il controllo per la presenza della patologia va effettuato dopo il compimento dell’anno di età, anche se controlli preventivi possono essere effettuati anche in precedenze a sono doverosi se il cane presenta zoppia, anche sporadica.

ATROFIA PROGRESSIVA DELLA RETINA

La retina è una membrana che ricopre il fondo dell’occhio ed è composta da due tipi di cellule, i coni e i bastoncelli, che hanno il compito di percepire gli stimoli luminosi e trasmetterli tramite il nervo ottico alla corteccia cerebrale, la quale a sua volta elabora tali impulsi trasformandoli in immagini.

L’atrofia progressiva della retina (PRA) e’ una patologia degenerativa su base ereditaria che determina nei cani affetti una progressiva e graduale perdita della vista a causa di una degenerazione prima dei bastoncelli e successivamente dei coni, ossia delle cellule che devono captare gli stimoli luminosi.

Poiché è una patologia ereditaria, quindi trasmissibile geneticamente, i soggetti portatori dovrebbero essere esclusi dalla riproduzione. La patologia si manifesta su base autosomica recessiva, ossia solo soggetti che presentano due alleli recessivi per questo gene perderanno la vista, mentre i soggetti eterozigoti saranno portatori sani. L’unico accoppiamento sicuro per evitare il perpetuarsi della patologia è tra soggetti esenti (Normal/clear). 

Inoltre per la PRA non esistono cure, per questo è importante testare geneticamente i propri riproduttori; la malattia viene infatti diagnosticata generalmente tra i 2 e i 7 anni di età, quando i cani hanno già avviato la carriera riproduttiva.
Inizialmente, un cane con PRA svilupperà  “cecità notturna “, vale a dire che non è più in grado di vedere in condizioni di luce scarsa o al buio . Ciò è dovuto alla degenerazione dei bastoncelli. Il proprietario può notare che il cane è riluttante ad uscire al buio e restio a muoversi in ambienti scarsamente luminosi, e quando lo fa potrebbe urtare gli oggetti presenti. 
Successivamente inizia la degenerazione dei coni, ed anche la visione diurna si fa sempre più scarsa, fino a portare alla cecità completa.
La perdita della vista avviene quindi gradualmente: questo permette al cane di abituarsi alla nuova condizione acuire gli altri sensi, come udito e olfatto, che gli permetteranno di muoversi con disinvoltura negli ambienti conosciuti. Proprio questa insorgenza graduale fa si che molti proprietari si accorgano del deficit dei propri animali solo tardivamente.

La diagnosi può essere fatta mediante diverse tecniche:
Esame oftalmoscopico: le lesioni tipiche sono rappresentate da una opacizzazione del fondo dell’occhio e dall’assottigliamento dei vasi retinici;
Elettroretinografia (ERG): tale metodo permette di valutare gli impulsi elettrici che si generano a livello della retina. Questa tecnica è l’unica comprovata che permette di fare una diagnosi precoce della patologia, ancora prima che si manifestino i sintomi clinici.
Test genetici: molto sensibili ed affidabili, si effettuano su un campione di sangue e permettono di distinguere i soggetti testati, in sani (normal/clear o A), portatori (Carrier o B) e affetti dalla patologia (affected o C), permettendo una corretta programmazione degli accoppiamenti.

PATOLOGIE CARDIACHE

L’ereditarietà delle patologie cardiache non è ancora stata provata scientificamente, però l’elevata incidenza di alcune patologie come l’insufficienza della valvola mitrale, ha fatto ipotizzare che alcune di queste possano derivare da alterazioni genomiche ereditarie.
Le patologie cardiache possono essere distinte in due macrocategorie:
Difetti congeniti (presenti sin dalla vita intrauterina): sono difetti presenti già al momento della nascita, ma non è detto che siano ereditari, anche se per alcune razze ne è stata ormai accertata l’ereditarietà. Rappresentano il 5% delle malattie cardiache diagnosticate negli animali da compagnia.

 Tra i difetti congeniti più comuni nel cane abbiamo :
Dotto arterioso persistente (PDA)
Stenosi sub-aortica (SSA): ostruzione del flusso ematico dal ventricolo sinistro verso l’aorta. Questa patologia è spesso asintomatica, ma può peggiorare con l’età.
Stenosi polmonare (SP): ostruzione del flusso ematico dal ventricolo destro verso le arterie polmonari. Questa patologia è stata diagnosticata nel chihuahua e pare abbia una base ereditaria.
Difetti del setto interventricolare (DIV): presenza di una comunicazione patologica tra gli atri o i ventricoli.

Displasia della valvola mitrale: presenza di una valvola malformata, i cui lembi non si chiudono correttamente; si ha quindi un rigurgito di sangue dal ventricolo sinistro verso l’atrio, con conseguente sovraccarico del cuore sinistro. La patologia determina una insufficienza cardiaca sinistra in giovane età (circa 6 mesi), caratterizzata da difficoltà respiratorie, tosse secca e intolleranza all’esercizio.
Tutte queste patologia determinano una malattia cardiaca da sovraccarico, che può sfociare con il tempo in una insufficienza cardiaca.

Difetti acquisiti: compaiono nell’animale adulto e possono avere origine batterica, neoplastica o più comunemente degenerativa. Nel cane le valvulopatie degenerative (endocardiosi) rappresentano il 75% delle malattie cardiache diagnosticate in questa specie e sono la causa del 95% dei casi in insufficienza cardiaca nei cani di taglia piccola di età superiore ai 5 anni. Tra le valvulopatie degenerative, l’insufficienza mitralica è la patologia cardiaca diagnosticata con maggiore frequenza (60 % dei casi). Questa patologia è determinata da una fibrosi dei lembi valvolari, con conseguente inspessimento, che ne impedisce la corretta chiusura. Questo determina un reflusso di sangue dal ventricolo sinistro verso l’atrio sinistro, con sviluppo di una insufficienza cardiaca congestizia. I sintomi sono rappresentati inizialmente da tosse, atteggiamenti di fame d’aria, dimagramento e più tardivamente compaiono edema polmonare, versamento pleurico e ascite (raccolta di liquido in addome).
L’eziologia di questa patologia è tuttora ignota, ma vista l’alta incidenza nelle razze di piccola taglia, si presuppone che possa avere una base genetica ereditaria.

La diagnosi di malattia cardiaca, può essere fatta con:
Visita clinica: l’auscultazione del cuore permette di percepire la presenza si soffi cardiaci. La sede del soffio aiuterà il veterinario ad orientarsi verso un problema piuttosto che un altro.
Elettrocardiogramma: permette di evidenziare la presenza di alterazioni nel tracciato. Non  è però sempre indicativo, perché molte patologie non sono caratterizzate da alterazioni del ritmo.
Radiografia del torace: questa tecnica permette di valutare le dimensioni del cuore e di osservare quindi se c’è un ingrossamento delle camere cardiache.
Ecocardiografia: molto utile a questo scopo è la tecnica ecocolordoppler, che permette di osservare il movimento del sangue e di valutare la presenza di reflussi a livello delle valvole cardiache. Più grave è il reflusso, più grave sarà l’insufficienza cardiaca.

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